El estudio del cariotipo conlleva la visualización directa de los cromosomas de la célula. Cada cromosoma consiste en una sola cadena de DNA, asociada con histonas y otras proteínas.
El análisis cromosómico requiere células en división activa (por ejemplo de sangre periférica, médula ósea, tumor sólido, líquido amniótico...) que pueden ser cultivadas con factores mitógenos y posteriormente fijadas, teñidas y observadas al microscopio, identificando todos los cromosomas en metafase.
El cariotipo se configura mostrando los cromosomas ordenadamente de acuerdo con su longitud y la posición relativa de sus centrómeros.
Se utilizan distintos tipos de bandeos cromosómicos, según el método de tinción:
- Bandeado G (tinción de Giemsa)
- Bandeado R o inverso
- Bandeado Q (quinacrina)
- Tinción NOR

El estudio del cariotipo permite diagnosticar muchas patologías, así como conocer situaciones de riesgo y evitar defectos congénitos.
Se puede utilizar sobre adultos, embriones o fetos, y para ello se cultivan célulcas como linfocitos, células de líquido amniótico, restos abortivos, tejidos tumorales...

Previo a cualquier estudio de cariotipo, debe existir un asesoramiento al paciente en una consulta clínica con el genetista o médico especialista.
Como indicaciones generales, el cariotipo debe determinarse en las siguientes situaciones:

Mediante esta técnica se puden detectar muchos tipos de anomalías cromosómicas, como aneuploidías (número anormal de cromosomas) o poliploidías (el número de cromosomas es múltiplo del número haploide o normal). Por ejemplo:

Es necesario que la realización de estas pruebas y la interpretación de sus resultados sea realizada por profesionales altamentes especializados y con experiencia probada, profesionales con los que cuenta el laboratorio de genética molecular Gemolab.
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