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Diagnóstico Postconcepcional
Está indicado,
de manera general, en los siguientes casos:
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Edad materna avanzada (>35 años) o edad
paterna avanzada |
Estudio bioquímico de cromosomopatía
positivo |
Hijo anterior con alguna cromosomopatía |
Padres con alteraciones cromosómicas |
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Historia familiar de enfermedades hereditarias |
Esterilidad previa |
Abortos repetidos |
Situaciones obstétricas que lo aconsejen |
Es muy importante acudir
a profesionales que suministren una correcta información sobre
los métodos disponibles y sus riesgos, así como contar con
un correcto Consejo Genético.
Tras valorar las condiciones
de la gestante, junto con los resultados obtenidos por métodos
ecográficos y bioquímicos (alfafetoproteína, estriol,
betagonadotrofina coriónica,...), se podrá acudir a las
pruebas para realizar estudios genéticos: biopsia corial, amniocentesis
o cordoncentesis. Estas pruebas permiten obtener células del embrión
o feto para realizar sobre ellas los distintos estudios de citogenética
y genética molecular (cariotipo, FISH, ...).
Insistimos en la necesidad
de informar en una Consulta Genética previa a la realización
de estas pruebas.
Diagnóstico Genético Preimplantacional
El Diagnóstico
Genético Preimplantacional (DGP) consisten en el estudio genético
de las células de un embrión obtenido mediante fecundación
in vitro. Esto nos permite identificar anomalías cromosómicas
o genéticas en el embrión antes de su implantación
en el útero materno. De manera general, está indicado en
los siguientes casos:
| Selección del sexo para evitar enfermedades
ligadas a los cromosomas sexuales, como la hemofilia |
Enfermedades que dependen de la alteración
de un solo gen, como la fibrosis quística, anemia falciforme... |
Parejas con repetidos abortos |
Fallos repetidos en la gestación |
| Mujeres en edad avanzada, cuando se quiere
evitar el Síndrome de Down |
Progenitores con alteraciones cromosómicas |
Una vez obtenida la
célula embrionaria, se aplican distintas técnicas de análisis,
principalmente FISH por su rapidez (para detectar alteraciones numéricas
o estructurales de los cromosomas) o bien PCR (para detectar mutaciones
puntuales en el ADN).
Los avances en este campo
son continuos, y ligados al conocimiento del genoma humano, por lo que
cada vez es mayor el número de enfermedades suceptibles de detectarse
de forma precoz.
Diagnóstico Genético Postnatal
Indicado en recién
nacidos de los que se sospeche que pueden padecer alguna enfermedad de
origen genético, o con problemas durante el embarazo...
Patologías
Son muchas las patologías
que se pueden diagnosticar con un adecuado estudio genético. A
continuación se relacionan las más frecuentes:
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Síndrome de Down |
Trisomía del 21 | ||
| Síndrome de Patau |
Trisomía del 13 | ||
|
Síndrome de Edwards |
Trisomía del 18 | ||
| Síndrome du cri du chat |
Delección 5p15.2 | ||
|
Síndrome de Williams |
Delección 7q11.23 | ||
| Síndrome de Prader Will y
Angelman |
Delección 15q11-q13 | ||
|
Síndrome de Miller-Dieker |
Delección 17p13.3 | ||
| Síndrome de Smith-Magenis |
Delección 17p11.2 | ||
|
Síndrome de Di George |
Delección 22q11.2 | ||
| Síndrome de Kallman |
Delección Xp22.3 | ||
|
Fibrosis quística |
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| Distrofia miotónica |
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|
Enfermedad de Tay-Sachs |
|||
| Anemia falciforme |
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|
Hemofilia |
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| Enfermedad de Huntington |
Gen Huntingtin del cromosoma 4 | ||
|
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth |
Duplicación 17p11.2 (Gen PMP22) | ||
| Neuropatía Tomaculosa |
Delección 17p.11.2 (Gen PMP22) | ||
|
Atrofia Muscular Espinal |
Genes SMN, NAIP, XS2G3 | ||
| Atrofia Muscular Espinobulbar (Enf.
de Kennedy) |
Xq11.q12 | ||
|
Ataxia de Friedreich |
9q13 (Genes X25/STM7) | ||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 |
6p22-p23 | ||
|
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 |
|||
| Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (Machado-Joseph) |
14q.32.1 | ||
|
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 |
3p12-p21.1 | ||
| Síndrome del cromosoma X-frágil |
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|
Distrofia miotónica |
Gen MPK del cromosoma 19 | ||
| Distrofia Muscular de Duchenne |
El laboratorio Gemolab
está en condiciones de ofrecerle cualquier prueba de diagnóstico
que necesite.
No dude en utilizar nuestro
formulario de contacto si desea cualquier tipo
de aclaración en lo referente a estas técnicas o en su aplicación.
