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El estudio genético
de las células tumorales ha revelado alteraciones cromosómicas
clonales en la mayoría de las neoplasias humanas. La detección
de determinadas alteraciones cromosómicas aporta una importante
información, tanto con valor diagnóstico como pronóstico
en tumores sólidos (las neoplasias hematológicas se contemplan
en otro apartado).
Cada vez con mayor frecuencia
en los protocolos clínicos de las neoplasias, el estudio de las
alteraciones cromosómicas permite hacer un seguimiento de la evolución
de la enfermedad, valorar la respuesta al tratamiento y detectar y cuantificar
la enfermedad mínima residual (EMR). Además, el análisis
genético de las células neoplásicas constituye uno
de los parámetros decisivos a la hora de elegir la terapéutica.
A continuación
se relacionan algunas alteraciones cromosómicas recurrentes descubiertas
en los tumores sólidos más frecuentes, así como sus
genes implicados:
| Benignos | |
| adenoma de colon | +7, +8,+12, del(12q) |
| lipoma | t(3;12)(q27;q14)(LPP-HMGIC), t(1;12),t(2;12),t(5;12),del(12q),del(13q) |
| neuroepitelioma | t(11;22)(q24;q12) |
| neurinoma | -22,-Y |
| adenoma de ovario | +12 |
| fibroma de ovario | +12 |
| leiomioma de útero | r(1),t(2;12),del(7q)(q21q31),t(12;14),+12,t(12q13), 1p36,10q22,-13, -22,t(1;2),inv(X)(p22q13) |
| glándulas salivares | t(1;8),t(3;8)(p21;q12)(CTNNB1- PLAG1),t(6;8),t(8;13),del(8q), t(8;9),t(9;12),inv(12)(p13q13) |
| adenoma renal | -Y,+7,+17 |
| Malignos | |
| liposarcoma (mix) | t(12;16)(q13;p11),(DDIT3-FUS) |
| sarcoma sinovial | t(X;18)(p11;q11, genes SYT-SSX1/2 |
| sarcoma de Ewing | t(11;22)(q24;q12)(FLI- EWS),t(21;22)(q22;q12) (ERG-EWS),t(1;16)(q11;q11),+8 |
| rabdomiosarcoma | t(2;13)(q35;q14)(PAX3FKHR),t(1;13)(p36;q14) (PAX7-FKHR) |
| condrosarcoma | -Y,t(9;22)(q22;q12)(CSMF-EWS) |
| fibrosarcoma | -Y |
| sarcoma (clear cell) | t(12;22)(q13,q12)(ATF1-EWS) |
| vejiga | +7,del(10p),i(5p),i(11p),del(11p),i(11q),13q14, LOH, 3p,12q,mutac. p53 |
| próstata | del(10)q24),+7,-Y,ganancias:3q,7q,8q,Xq |
| pulmón(SCLC) | del(3)(p14p23)(FHIT),+7,del(5q),13q(RB);LOH (3p),5q,6,9p,(p16),17q,17p(p53),MYC,RAS |
| colon | del(17p),-18,dmin,LOH18q(gen DCC),mutac gen APC, p53,12q,17q,+ 12,del(1p) |
| riñon | del(3p),t(3;5),t(3;8),i(5p),del(6q),t(X;1)(p11;q21) (TFE31-PRCC),-3,+7,+8,+10,- Y, inv(7)(p15q34) |
| útero | +10,i(1q),del(6)(q21),1q21 |
| ovario | del(6q),del(3p),t(1;17),dmin,hsr,genAKT2,KRAS, BRCA1,OVC,+ 12,+7,+8 |
| tiroides | inv(10)(q11q21)(RET),t(7;10)(q35;q21) |
| gliomas | +8,fusiones teloméricas,-7,-10,-22,-X,Y,del(22)q11),del(9p), amplif.12q, inactivación de p53,p16,RB,PTEN. Sobreexpresión de CDK4,EGFR, VEGF |
| melanoma | t(1;6),t(1;19),i(6p),+7,del(9p)(13),del(6q),1q11, del(1)(p11p22) |
| mesotelioma | t,dup,del,inv (3)(p21p23) |
| retinoblastoma | i(6p),del(1 3)(q 14), 1 q,LOH 13q |
| neuroblastoma | del(1)(p32p36),t(1;17)(p36;q14),dmin,amplif NMYC, ganancias 1q21-q25 |
| testicular | i(12p)(10), amplif KRAS |
| Wilms | del(11)(p13),del(11)(p15),i(1q),t(1;16)(q10;q10),LOH 11p |
| mama | -17,i(1q),t(1;16),del(1q),del(3p)(p12p14),del(6q), +7,+18,+20,del,t1p, t(1q),t(7q), t(1 1q),dup(1 1q),dmin,hsr (8p),mutaciones p53,BRCA1,amplificación de HER2/neu, amplificación 20q. |
Puesto que nuevas alteraciones
son descritas continuamente, nuevas técnicas son incorporadas al
catálogo de servicios del laboratorio Gemolab.
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de aclaración en lo referente a estas técnicas o en su aplicación.
