La técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), permite duplicar un número ilimitado de veces un fragmento de ADN en un tubo de ensayo. Mediante esta técnica pueden generarse millones de moléculas idénticas a partir de una molécula de ADN en un corto espacio de tiempo.
La reacción es muy sencilla, y necesita cantidades pequeñas de ADN. El proceso, de manera resumida, consiste en los siguientes pasos:

- La molécula de ADN que va a copiarse se calienta para que se desnaturalice y se separe en sus dos hebras
- Cada hebra es copiada por una ADNpolimerasa
- Las cadenas recién formadas son separadas de nuevo por el calor y comienza otro nuevo ciclo de copia
- Estos pasos o ciclos se repiten hasta obtener el número deseado de moléculas de ADN
Tras unos 20 ciclos, se obtienen más de un millón de copias de la molécula de ADN.

En algunos casos, la simple detección del fragmento amplificado tiene valor clínico por si mismo, y en otros casos el producto obtenido puede utilizarse entonces como base para otro tipo de pruebas (secuenciación, TGGE...)
Su sensibilidad es muy alta, lo que también puede llevar a la determinación de alteraciones que se encuentren en una proporción tan baja que realmente no tengan significado patogénico. Para evitar estos problemas, se han desarrollado nuevas técnicas, junto con la aplicación de marcadores fluorocromos, que constituyen una revolución en este campo, como la PCR en tiempo real, en la cual se detecta el producto específico a medida que se produce, pudiéndose comparar su nivel de amplificación con el estándar.
Otras técnicas derivadas son la LCR (Ligase Chain Reaction), que en vez de cebadores utiliza directamente las dos mitades de la secuencia a amplificar, uniéndose los dos extremos mediante un enzima llamado ligasa, y la NASBA (Nucleotid Acid Based Amplification), que es capaz de amplificar tanto el ADN como el ARN utilizando transcriptasas y sin necesidad de oscilaciones térmicas.

Las aplicaciones de la PCR en medicina son múltiples. Permite el diagnóstico de enfermedades infecciosas en unas horas, y permite la demostración de oncogenes o genes supresores de tumores. Una de las aplicaciones más frecuentes de esta técnica es la detección de translocaciones en tumores.

De manera general, está indicada en el diagnóstico de las siguientes patologías:

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