Inicio -> Aplicaciones Médicas -> Infertilidad, Diagnóstico Prenatal y Postnatal

QF-PCR - Una nueva Técnica que aporta ventajas muy importante
en el Diagnóstico Prenatal: rápida y fiable.

¿Por qué se precisa de una nueva técnica para el diagnóstico prenatal?

Hasta ahora, el diagnóstico prenatal preciso y exacto de las importantes anomalías cromosómicas (por ejemplo, cambio en el número o aneuploidía) se suele realizar mediante el estudio citogenético de los cromosomas, lo que denominamos el cariotipo. Esto requiere que las células fetales obtenidas mediante amniocentesis, o mediante biopsia de las vellosidades coroideas, o en ocasiones a partir de la sangre fetal, sean mantenidas en cultivo una serie de días para que se puedan visualizar los cromosomas al microscopio. Aunque los métodos de cultivo han mejorado, todavía se requieren 2 ó 3 semanas desde la extracción de la muestra hasta que se obtiene el resultado final.
Este tiempo se hace muy largo cuando existen temores de que el feto pueda tener una anomalía cromosómica, y aún más si las pruebas previas de diagnóstico prenatal no invasivas (bioquímica de la sangre, signos ecográficos, etc...) sugieren la presencia de tales anomalías. En estos casos la preocupación y ansiedad de los padres puede ser importante, y por este motivo se aconseja conseguir métodos que acorten el tiempo de diagnóstico.
La técnica FISH (hibridación in situ con fluorescencia) se aplica en las células obtenidas por los mismos medios de extracción pero puede hacerse sin necesidad de cultivo celular previo. Esta prueba de FISH es, sin embargo, muy laboriosa y lleva también varios días en obtenerse resultado. Por estos motivos han surgido nuevas técnicas como es la QF-PCR que han sido desarrolladas en los últimos años y que ya están disponibles.

¿Qué es la técnica QF-PCR?

La QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) combina la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa que permite la multiplicación de las porciones de ADN de los cromosomas) con la técnica de fluorescencia cuantificable.
Las muestras de células se obtienen de modo similar a las descritas (amniocentesis, vellosidades coroideas, sangre fetal...), pero la QF-PCR muestra las siguientes ventajas:

  • No requiere cultivo de células por lo que es más rapida
  • Permite realizar el diagnóstico de las aneuploidías y otras importantes anomalías cromosómicas en 24-48 horas
  • Tiene una alta sensibilidad
  • Muestra una alta especificidad
Resultados conseguidos

Recientemente se han publicado dos importantes trabajos que demuestran la sensibilidad y especificidad de esta técnica para detectar las modificaciones en el número de cromosomas o aneuploidías, y entre ellas la trisomía 21. Los resultados se obtienen en 24 horas. A pesar de lo expuesto, los autores de ambos trabajos consideran e insisten en que es un método válido para diagnósticos rápidos, pero que conviene que sean confirmados por los métodos citogenéticos habituales. Estos trabajos son los siguientes:

1. Mann K, Donaghue C, Fox SP, Docherty Z, Ogilvie CM. Strategies for the rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy. Eur J Human Genet 2004 (Nov); 12(11): 907-915.
2. Cirigliano V, Voglino G, Canadas MP, Marongiu A, Ejarque M, Ordonez E, Plaja A, Massobrio M, Todros T, Fuster C, Campogrande M, Egozcue J, Adinolfi M. Rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR. Assessment on 18,000 consecutive clinical samples. Molec Human Reproduct 2004 (Nov); 10(11): 839-846.

En ambos estudios se ha confirmado el valor de la técnica mediante análisis comparado con los cariotipos por citodiagnóstico. El primero se ha realizado en 7.720 muestras prenatales, y el segundo en 17.129 muestras, la mayoría de ellas obtenidas por amniocentesis.

La técnica QF-PCR ya está disponible en GEMOLAB

Gemolab SL es el único laboratorio privado que tiene disponible esta técnica en Madrid.
Gemolab es un laboratorio privado, ubicado en Madrid y especializado en Pruebas de Citogenética y Biología Molecular para todas las especialidades médicas. Con amplia experiencia en este campo, tiene concertado servicios con todas las aseguradoras, ofreciendo la recogida de las muestras de forma gratuíta, así como asesoramiento en los informes de los resultados.
Le informamos que esta prueba es por ahora exclusivamente privada, pero, dadas las ventajas que comporta, la rentabilidad de la misma es indiscutible. Además nuestro laboratorio ofrece unos precios muy asequibles para la misma.
Grande es su interés para todos los ginecólogos, dadas las ventajas que ofrece para los pacientes.

No dude en utilizar nuestro formulario de contacto si desea cualquier tipo de aclaración en lo referente a estas técnicas o en su aplicación.